SMA基因檢測

認識脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)

脊髓性肌肉萎縮症是僅次於海洋性貧血,為第二高帶因率之染色體隱性遺傳疾病,帶因率約為1/50,發生率約為1/10000,屬罕見遺傳疾病。罕見遺傳疾病的發生機率雖不高,只降臨在很少數人的身上,但每個人的機會都相同,都會承擔風險。

 

SMA致病原因

目前所了解的SMA主要是因為基因發生異常所導致,該基因是位於第五號染色體(5q13)上的「第一運動神經元存活基因」(簡稱SMN1)。約有95%的脊髓肌肉萎縮症患者是因為SMN1基因出現異常而導致發病。大部份正常人具有二套以上的SMN1基因,帶因者只具有一套SMN1基因,而SMA患者則完全沒有SMN1基因。

 

SMA的症狀

SMA患者脊髓的前角運動神經元會漸進性退化,使肌肉逐漸軟弱無力及萎縮,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。可分為以下三型:

SMA第一型

重度型,約佔95%患者;在出生六個月內會出現肌肉無力症狀、吞嚥及呼吸困難。一般在兩歲前會因呼吸衰竭而死亡。

SMA第二型

中度型;出生後六個月~一歲半時發病,無法自行站立或行走,多數靠物理治療及呼吸照護存活至成年

SMA第三型

輕度型;於一歲半~成年期間都有可能發病,於跑步、跳躍、上下樓梯會有輕度不便,存活率較高。

 

SMA基因檢測的重要性

SMA的帶因者不會有任何症狀,與一般人相同,若無進行基因檢測,無法得知是否為帶因者;若夫妻皆為帶因時,會有1/4機會生下SMA患者。遺傳模式如右圖。

 

檢測流程