基因晶片檢測

為什麼需要做基因晶片檢測

染色體上的DNA若發生異常,就有可能影響基因表現,造成遺傳性疾病。DNA的異常有許多形式,包含片段的缺失或重複,此種異常與許多疾病的發生相關。

什麼是染色體微小片段缺失

指一段正常的染色體片段有缺失的情形,缺失的片段可能包含了數個基因,但由於片段太小,傳統染色體檢測無法得知,因此需要高解析度的基因晶片檢測。

基因晶片優勢

本檢測為新型aCGH晶片,針對染色體片段缺失或重複所設計,探針數達六萬組可涵蓋人類46條染色體,並針對上百種遺傳疾病相關基因區域增加探針密度以加強分析,解析度較傳統 染色體檢查高出百倍,如能搭配檢測,可以更全面的了解染色體DNA狀況,能提早發現基因異常,守護寶寶健康。

羊水晶片與傳統染色體檢測相互搭配可更全面檢查染色體狀況

 

傳統羊水染色體檢測

羊水晶片檢測(aCGH晶片)

解析度

檢測範圍

*染色體結構及數量

*染色體大片段倒轉、互換、重複或缺失

*染色體平衡轉位

*染色體大片段重複或缺失

*染色體微小片段缺失或重複,例如: 小胖威利症、貓哭症候群、天使症候群等

檢測方法

*使用顯微鏡人為判讀

*需進行細胞培養檢驗,檢測時間較長

*使用高密度探針偵測,電腦分析判讀

*不需細胞培養

*解析度高

檢測時機與方式

  • 懷孕早期- 10-12週時進行絨毛膜穿刺採取絨毛,可與傳統染色體檢查同時進行。 。
  • 懷孕中期- 16-20週時抽取羊水,可與傳統染色體檢查同時進行。
  • 產後或新生兒- 少數有先天性多發異常或發育遲緩找不出病因者,可採用基因晶片檢測,抽取血液3cc。

懷孕期間-適合檢測對象

  • 衛福部建議做羊膜穿刺者
  • 超音波檢測有異常,但傳統染色體檢測正常者
  • 傳統染色體檢測發現異常但無法確認異常原因者
  • 家族有先天性遺傳疾病病史或曾經生過具有遺傳疾病的小孩者
  • NIPT檢測或其他篩檢具有高風險者,可搭配傳統染色體檢查同時檢測
  • 對高解析度染色體檢查感興趣者