X染色體脆折症檢測

A.認識X染色體脆折症(Freagile X Syndrome)

X染色體脆折症為常見的遺傳性智能障礙疾病,發生率男生約為1/3600,女生約為1/4000-1/6000。患者除了智能障礙外,其他可能症狀:外觀異常,如額頭大、下巴突出,大耳,男性青春期有巨睪現象;語言發展遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸、情緒控制問題等。

 

B.致病原因

致病的原因是由於X染色體上FMR1基因之三核苷酸CGG重覆次數異常增加所導致。

美國醫學遺傳學會依據FMR1 CGG重覆次數做基因分型

CGG重覆次數

FMR1基因型

臨床意義

<45次

正常型

正常,不會有症狀

45-54次

中間型

正常,不會有症狀

55-200次

準突變型

X染色體脆折症帶因者,下一代可能有罹患疾病風險

>200次

完全突變型

X染色體脆折症患者

*若孕婦檢查為準突變帶因,建議進一步做胎兒基因檢查分析

 

C.遺傳模式及檢測意義

X染色體脆折症為性聯顯性遺傳。性染色體的表現於女性為XX,男性為XY,因此若一條X染色體發生基因變異,女性因有另一條正常的X染色體表現,所以可能無症狀或較輕微。男性因只有一條X染色體,故臨床症狀會較明顯或嚴重。

因此女性帶因率較高,國外統計女性平均準突變帶因率約1/250,故建議可於產前進行FMR1基因檢測,了解基因型及遺傳諮詢。