次世代定序

基因組定序服務

Whole Genome Sequencing

全基因組重測序是對已知基因組序列的個體進行全基因組定序,並在個體或群體間進行差異分析。人類基因組計畫第一次成功破解了人類的遺傳密碼,這對人類基因組學的後續研究奠定了重要的研究基礎。可以偵測的變異範圍包含 : SNP, INDEL, CNV, SV.

特色

a. High Throughput : >90G 
b. High Coverage : 可以偵測到99% SNP
c. Mature team & workflow : 至今已完成超過1,200人的全基因組定序服務 

規格

建議定序深度  >30 X


De Novo Sequencing

細菌基因組De Novo定序, 主要利用MiSeq平台定序,後續分析進行組裝、拼接。

特色

分析包含Assembly & Annotation

規格

建議深度 > 100X 
 

Whole Exome Sequencing

人類的外顯子約佔基因組1%,大小約30Mb, 而人類基因組的protein coding region大約包含了85%的致病突變。外顯子定序主要用於研究與疾病、種群進化相關的coding region、UTR的結構變異。可以偵測的變異範圍包含 : SNP, INDEL, CNV

特色

Cost-Effective相較於全基因組定序,可以較低的價格得到全外顯子的基因訊息

規格

建議深度50-100X