基因組定序服務
Whole Genome Sequencing
全基因組重測序是對已知基因組序列的個體進行全基因組定序，並在個體或群體間進行差異分析。人類基因組計畫第一次成功破解了人類的遺傳密碼，這對人類基因組學的後續研究奠定了重要的研究基礎。可以偵測的變異範圍包含 : SNP, INDEL, CNV, SV.
特色
a. High Throughput : >90G
b. High Coverage : 可以偵測到99% SNP
c. Mature team & workflow : 至今已完成超過1,200人的全基因組定序服務
規格
建議定序深度 >30 X
De Novo Sequencing
細菌基因組De Novo定序, 主要利用MiSeq平台定序，後續分析進行組裝、拼接。
特色
分析包含Assembly & Annotation
規格
建議深度 > 100X
Whole Exome Sequencing
人類的外顯子約佔基因組1%，大小約30Mb, 而人類基因組的protein coding region大約包含了85%的致病突變。外顯子定序主要用於研究與疾病、種群進化相關的coding region、UTR的結構變異。可以偵測的變異範圍包含 : SNP, INDEL, CNV
特色
Cost-Effective相較於全基因組定序，可以較低的價格得到全外顯子的基因訊息
規格
建議深度50-100X