次世代定序

個人化全基因體定序服務

您對人類的基因了解多少?

 

  • 人類在細胞核中的基因大約有兩萬多個。
  • 基因是一種去氧核醣核酸分子(deoxyribonucleic acid, DNA),其單套體總長度大約是30億個鹼基對(base pair, bp),而且體染色體上的基因有兩套。
  • 基因的突變可能會引起遺傳疾病或是遺傳性癌症。
  • 基因的多形性可能會影響人體藥物代謝的速度。
  • 基因的變化很複雜,目前基因檢查只能診斷部分的遺傳疾病、也只能偵測部分和癌症相關的基因變化。

 

 

檢測方法

抽取約2㏄血液進行檢測

 

檢測平台

Illumina Novaseq 6000 (全台唯一高通量平台NovaSeq設置廠商)

 

檢測流程

 

基因體序列可提供的資訊

  • 可能對健康產生重大影響的突變

  • 藥物基因體資訊及人類白血球抗原(HLA)基因型

  • 多因子疾病之遺傳風險評估

 

美國醫學遺傳學與基因體學學會(ACMG)建議需檢測之59個基因

分類 疾病 基因序號 異常後續追蹤方法

遺傳性癌症類
(23個基因)

家族性腺瘤性息肉、少年息肉症候群、家族性乳癌與卵巢癌、多發性內分泌腫瘤、遺傳性非息肉結直腸癌症候群、MUTYH相關息肉症、神經纖維瘤症、PTEN相關息肉症候群、視網膜母細胞瘤、多發性內分泌腫瘤、副神經節細胞瘤、黑斑息肉症候群、李-佛美尼症候群、希佩爾-林道綜合症、威爾姆氏腫瘤 APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NF2, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53, VHL, WT1 定期由內科或腫瘤科醫師追蹤醫學影像、內視鏡、或腫瘤標誌
心律不整心肌病變類
(19個基因)
家族性肥厚性心肌病變、心律失常性右心室心肌病變、長QT症候群、擴張性心肌病變、布魯蓋達氏症候群、左心室未緻密化心肌病變 ACTC1, DSC2, DSG2, DSP, KCNH2, KCNQ1, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PRKAG2, RYR2, SCN5A, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TPM1 定期由心臟科醫師追蹤心電圖或心臟超音波,或安裝植入式心臟節律器或去顫器
血管及身體結構類
(7個基因)
家族性胸主動脈瘤、埃勒斯‧當洛二氏症候群、馬凡氏症候群、Loeys-Dietz症候群 ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 定期由心臟科或遺傳科醫師追蹤
其他類
(10個基因)
家族性高膽固醇血症、威爾森氏症、惡性高熱症、法布瑞氏症、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症、結節性硬化症 APOB, ATP7B, CACNA1S, GLA, LDLR, OTC, PCSK9, RYR1, TSC1, TSC2 定期由遺傳科或其他專科醫師追蹤

 

相關資訊連結

https://youtu.be/UsujywtPNwY